Nace “Variant”, un software que facilita el análisis de mutaciones del ADN

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Procesa alrededor de 40.000 variables y es de acceso abierto

  • Surge un nuevo programa bioinformático llamado “Variant”, diseñado por el equipo de científicos del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) para analizar las variantes que aparecen en la secuenciación de los genomas. El uso de esta herramienta fundamentada en la nube supone un avance clave en los estudios científicos ya que permitirá obtener los resultados sobre las investigaciones patogenéticas de una forma rápida y eficaz.

Concretamente, el programa analiza la parte del genoma que codifica proteínas y el exoma, e identifica las variables y mutaciones conocidas, cruza la información y realiza un informe de estimación o predicción de las potenciales asociaciones de estas variantes a distintas patologías. El análisis del exoma es de gran importancia, ya que la mayor parte de los datos que se conocen en la actualidad sobre enfermedades humanas de origen genético está incluido en él.

Como apunta el Dr. Joaquín Dopazo, director del IBIT-Genómica Computacional y director científico del CIPF, “este programa tiene capacidad para analizar de forma muy rápida las variantes, asesorar al investigador sobre las que son conocidas y establecer una predicción sobre aquellas variantes asociadas potencialmente a distintas enfermedades”.

La revista científica Nucleic Acid Research (NAR) ha publicado un artículo en el que se describen las particularidades del programa, y ha destacado la rapidez y actualización de los resultados y el buen funcionamiento del mismo. El artículo revela que se trata de un programa de gran potencia y velocidad, que acorta de forma muy representativa los tiempos de procesamiento. El Dr. Dopazo explica que “la aplicación es capaz de procesar alrededor de 40.000 variantes, que es lo que se suele encontrar como promedio en un exoma humano, en menos de un minuto”.

No necesita instalación ni ordenadores potentes

Otro de los aspectos que destaca el artículo es que se trata de un programa que combina las ventajas de los programas remotos, y las de los programas locales. Como expone el Dr. Dopazo, “se trata de un programa remoto, por lo que no necesita instalación ni ordenadores muy potentes, ya que físicamente reside en un ordenador potente situado en el CIPF; pero funciona como uno local, ya que la respuesta es muy rápida y eficiente”. Asimismo, el programa, al ser remoto, utiliza bases de datos que siempre están actualizadas de acuerdo con los nuevos descubrimientos y asociaciones.

El Ministro ha pedido consejo a Jimmy Wales (Wikipedia) sobre cómo asegurar que la publicación gratuita favorece la colaboración en el seno de la comunidad científica.

La mayoría de estas variantes detectadas e identificadas se encuentran en bases de datos públicas. De esta forma, el programa “Variant” ha recopilado esta información disponible de todas las bases de datos que contienen información de variantes y mutaciones, y la ha puesto a disposición de la comunidad científica. Como apunta el Dr. Dopazo, “este programa contribuye y apoya el estudio de enfermedades porque facilita el estudio de las variaciones genéticas en relación con el riesgo de desarrollar cualquier enfermedad, con la predisposición o incluso con la resistencia a tratamientos”.

Variant se une a otras potentes herramientas bioinformáticas diseñadas por el IBIT-Genómica Computacional del CIPF, capacitadas para analizar datos con distintas técnicas de alto rendimiento. Todas ellas son de uso abierto a través de su página web y se utilizan diariamente para analizar experimentos en centros de investigación de todo el mundo.

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